Chẩn đoán loạn dưỡng cơ bằng xét nghiệm

Nghiên cứu kỹ tiền sử gia đình về bệnh cơ có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Ngoài nghiên cứu tiền sử gia đình và khám thực thể, bác sĩ có thể dựa vào các khám xét sau để chẩn đoán loạn dưỡng cơ:

Xét nghiệm máu: Các cơ bị tổn thương giải phóng enzym creatin kinase (CK) vào máu. Nồng độ CK trong máu cao gợi ý một bệnh cơ như loạn dưỡng cơ.

Ghi điện cơ: Một điện cực hình kim mảnh được xuyên qua da vào cơ để kiểm tra. Ðo hoạt động điện khi nghỉ ngơi và khi căng cơ nhẹ. Những thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác định bệnh cơ. Có thể xác định sự phân bố của bệnh dựa trên việc kiểm tra các cơ khác nhau.

Sinh thiết cơ: Một mẫu cơ nhỏ được lấy để phân tích trong phòng thí nghiệm. Việc phân tích này phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác. Các xét nghiệm đặc hiệu có thể xác định dystrophin và các chỉ báo khác có liên quan với những dạng loạn dưỡng cơ đặc trưng. 

Xét nghiệm gen: Một số dạng loạn dưỡng cơ có thể được chẩn đoán bằng cách xác định gen bất thường thông qua phân tích mẫu máu.

Mất khả năng giãn cơ (tăng trương lực) là một triệu chứng chỉ gặp trong dạng loạn dưỡng cơ này. 

Loạn dưỡng cơ này này có thể xảy ra ở trẻ em, nhưng thường xảy ra ở người trưởng thành. Bệnh rất khác nhau về mức độ nặng. Cơ thường có cảm giác cứng sau khi vận động, như cầm nắm. Tiến triển của dạng loạn dưỡng cơ này này thường chậm.

Ngoài tăng trương lực, những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ trương lực biểu hiện ở người lớn gồm:

Yếu các cơ xương ở cánh tay và cẳng chân, thường bắt đầu từ cơ chi xa nhất tính từ thân như cơ bàn chân, bàn tay, cẳng chân và cẳng tay.

Yếu các cơ đầu, cổ và mặt, làm cho mặt có vẻ ốm yếu, ủ rũ.

Yếu các cơ trơn đường hô hấp và thực quản. Cơ trơn đường hô hấp yếu làm giảm lượng oxy lấy vào và gây mệt mỏi. Các cơ thực quản yếu làm tăng nguy cơ nghẹn.

Ngất hoặc chóng mặt cho thấy bệnh cản trở dẫn truyền tín hiệu điện giúp duy trì nhịp tim bình thường.

Khó ngủ ngon buổi tối và buồn ngủ vào ban ngày, mất khả năng tập trung do tác động của bệnh lên não.

Yếu các cơ trơn của các tạng rỗng như cơ đường tiêu hóa và tử cung. Tùy vào bộ phận cơ nào của đường tiêu hóa bị ảnh hưởng mà bệnh nhân có thể bị nuốt khó, táo bón hoặc tiêu chảy. Thành tử cung bị yếu gây ra các biến chứng khi sinh đẻ.

Hy vọng những kiến thức được cung cấp qua bài viết có thể giúp bạn đọc nhiều hơn trong quá trình bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình. Chúc bạn vui khỏe.

►Xem thêm: Đau mắt cá chân